Erfelijke osteoporose

In het kort
Hoewel de meeste mensen osteoporose ontwikkelen na hun vijftigste, zijn er ook oorzaken waardoor de osteoporose zich al eerder voordoet, ook bij jonge mensen. Bijvoorbeeld door andere ziekten of de behandeling van een andere ziekte. Of door een fout in een van de genen (in een gen zijn de erfelijke eigenschappen van een mens vastgelegd.) Bij een fout in een of meer genen spreken we van een erfelijke oorzaak van de osteoporose. Deze erfelijke osteoporose komt vaak bij meerdere mensen in de familie voor, soms zonder dat ze dat weten.
Op deze pagina vind je informatie over de signalen, diagnose en behandeling van erfelijke osteoporose
Signalen voor osteoporose in het algemeen
- Zwakke botten breken sneller dan gezonde botten. Een botbreuk na iets ernstigs, zoals een auto-ongeluk, is normaal. Een botbreuk bij een klein incident (een lichte val, een verstapping) of zelfs zonder incident kan wijzen op osteoporose.
- Rugpijn kan komen door een wervelbreuk. (Niet elke rugpijn wijst op osteoporose, er kunnen ook andere oorzaken zijn.)
- Wervelbreuken kunnen er bovendien voor zorgen dat je een paar centimeter (of meer) korter wordt.
Er is veel te vertellen over osteoporose en de impact daarvan op je leven. En ook is het handig om meer te weten wat de algemene risicofactoren zijn voor osteoporose.
Hier lees je je meer over osteoporose en over de risicofactoren in het algemeen.
Signalen voor erfelijke osteoporose
– Je krijgt op jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) de diagnose osteoporose, met bijvoorbeeld een T-score van < -3,5.
– Opvallende of onverklaarbare breuken in de afgelopen vijf jaar. Je valt of struikelt bijvoorbeeld, niet ernstig, of je stoot ergens tegenaan en breekt vervolgens een bot.
– Meerdere familieleden hebben onverklaarbare breuken of krijgen al op jonge leeftijd de diagnose osteoporose;
– Zogenaamde syndromale verschijnselen. Dit zijn verschijnselen in andere organen dan het bot die veroorzaakt worden door dezelfde fout in het DNA. Bijvoorbeeld afwijkingen in tanden of ogen. Een voorbeeld is osteogenesis imperfecta waarbij het oogwit blauw kan zijn in plaats van wit.
– Je hebt geen goede reactie op osteoporosemedicatie. Alleen in combinatie met een of meerdere van de andere signalen is dit een reden voor een verwijzing naar een botcentrum.
Diagnose en verder onderzoek
De huisarts of een medisch specialist kan je verwijzen naar een gespecialiseerd botcentrum waar een diagnose kan worden gesteld. Soms vraagt het enig doorzettingsvermogen om je arts te overtuigen. Heb je zelf het gevoel dat het niet goed zit? Volg dan je niet-pluis-gevoel en houd vol.
Na verwijzing start de medisch specialist in het botcentrum met de standaardonderzoeken als DEXA en VFA en met bloedonderzoek. Op die manier kan worden vastgesteld hoe het met de botopbouw en botafbraak gesteld is.
Genetisch onderzoek
Vervolgens start de medisch specialist een genetisch onderzoek (DNA-onderzoek). Dit gebeurt in samenwerking met een klinisch geneticus ofwel een erfelijkheidsarts. Als er een afwijking in het DNA (mutatie) wordt gevonden, bespreekt de klinisch geneticus dit met de patient. Ook de consequenties voor de familie worden besproken. met e onderzoekt de erfelijkheidsarts in overleg met de patiënt of deze afwijking binnen de familie vaker voorkomt. Daarbij wordt ook een familiebrief gemaakt waarmee de familie geinformeerd kan worden. Familieleden kunnen zelf kiezen of ze DNA-onderzoek naar de mutatie willen (daarvoor moeten ze verwezen worden naar de klinische geneticus). Hierin geeft de medisch specialist uitleg over de gevonden afwijking, en over het belang en nut van een familieonderzoek. In de brief wordt gevraagd of de ontvanger zich ook wil laten onderzoeken. Wanneer de betekenis van een DNA-afwijking nog onduidelijk is, dan is DNA-onderzoek bij familieleden die ook osteoporose hebben van groot belang. Als meerdere familieleden met osteoporose dezelfde afwijking in het DNA hebben wordt er gesproken van een genmutatie in een familie.
De klinisch geneticus bespreekt ook hoe de overerving van de osteoporose is binnen de familie. Wie zijn de dragers van de afwijking, (mannen of vrouwen) en geven de mutatie door? En wie (mannen en/of vrouwen) zijn degenen die de ziekte ook daadwerkelijk kunnen krijgen door de afwijking). Er zijn verschillende overervingspatronen bekend, dat hangt af van het gen waarin de mutatie zit (bijvoorbeeld geslachtsgebonden recessieve overerving of dominante overerving).
Verdere onderzoeken
Als de DEXA/VFA-onderzoeken, het bloedonderzoek en het genetisch onderzoek niet tot voldoende resultaten leiden, dan kunnen de volgende twee onderzoekstappen genomen worden.
qCT-scan
Een HR qCT-scan maakt een foto in hoge resolutie van een centimeter van een onderarm of onderbeen. Deze foto geeft een zeer gedetailleerd beeld van de structuur van het bot. In Nederland staat alleen in het VieCuri Ziekenhuis in Venlo een dergelijke qCT-scanner.
Botbiopt
Bij een botbiopt wordt onder verdoving met een hele dunne naald een klein stukje bot uit de heup gehaald. Ondanks de verdoving kun je soms een beetje pijn ervaren. Na het nemen van het biopt blijf je twee uur liggen waarna je naar huis mag. In de week daarna moet je rustig aan doen. Het botbiopt wordt vervolgens onderzocht op het aantal botafbraak- en botopbouwcellen, de mineralisatie en de botbalkjes.
Geven deze twee stappen toch nog onvoldoende informatie, dan kan de arts besluiten om een huidbiopt te onderzoeken of een botscan te laten maken.
Huidbiopt
Bij een huidbiopt wordt een stukje huid (4 mm) onder verdoving afgenomen. Dit stukje huid wordt onderzocht op bepaalde kenmerken die in relatie staan tot de ontwikkeling en de kwaliteit van het bot.
Botscan/speciale PET/CT-scan
Bij het onderzoek met de PET/CT-scanner gericht op het bot wordt eerst een fluor ingespoten. De fluor hecht zich op plekken waar het bot sterk wordt aangemaakt. Daarna neem je plaats in de PET/CT-scanner, zodat zichtbaar wordt waar de fluor zich heeft gehecht. Dit geeft de arts extra informatie om mogelijke oorzaken te achterhalen.
Behandelopties
In eerste instantie wordt bij erfelijke osteoporose dezelfde behandeling als bij niet-erfelijke osteoporose ingezet. Dat is dus altijd een combinatie van bewegen, voldoende vitamine D en calcium en medicatie.
De verwachting is dat in de toekomst (over ca. 10 jaar) meer maatwerk in behandeling of zelfs reparatie van de afwijking van het gen (genmutatie) mogelijk is. Hiervoor is echter nog veel onderzoek nodig.
Opvolging
Bij mensen met erfelijke osteoporose volgt de behandelend arts hoe de botkwaliteit zich ontwikkelt. Dit gebeurt door bijvoorbeeld eens in de 5 jaar een DEXA- en VFA-scan te laten doen. Op basis van de resultaten bepaalt de arts vervolgens of er met medicatie moet worden gestart.
Extra informatie
Het erfelijk materiaal is opgeslagen in alle celkernen in de chromosomen. Ieder mens krijgt de helft van zijn chromosomen via de zaadcel van vader en de andere helft uit de eicel van moeder. Iedere chromosoom bestaat uit een lange draad DNA die het erfelijk materiaal bevat. Deze draad DNA bestaat vervolgens uit genen. In principe kan er in ieder gen een afwijking ontstaan. Als meerdere mensen uit een familie dezelfde afwijking hebben, dan heet dat een genmutatie en wordt er gesproken over erfelijke osteoporose.
Osteoporose wordt meestal bepaald door verschillende factoren multifactorieel). Dat wil zeggen dat er naast kleine veranderingen in het DNA ook andere factoren of omstandigheden een rol kunnen spelen. Ook als er geen afwijkingen in de genen zijn gevonden, kunnen er toch erfelijke risicofactoren zijn. Er is namelijk nog veel onbekend op het gebied van kleinere afwijkingen in het DNA (in meerdere genen) en de gevolgen voor de kwaliteit van het bot. De toekomst is dat er een risicoscore gemaakt kan worden op basis van deze kleinere afwijkingen in het DNA en de mate waarin die gezamenlijk het risico op osteoporose verhogen. Dit heet een polygene risicoscore (PRS). Naast de kleine afwijkingen in het DNA kunnen ook andere
factoren het risico op het ontwikkelen van osteoporose vergroten. Daarom worden leefstijlfactoren als roken, alcoholgebruik en bewegen ook in kaart gebracht.
Bij polygene osteoporose is er sprake van meerdere afwijkingen (mutaties) in meerdere genen. Het onderzoek naar polygene afwijkingen is ingewikkeld en vraagt nog meer onderzoek om deze mutaties te kunnen vaststellen bij een patiënt.
Bij een monogene aandoening is er sprake van éen afwijking in één gen. Het identificeren van specifieke mutaties in één gen is verder ontwikkeld. Als er bij jou een bekende mutatie wordt gevonden, dan is dat de basis om de behandeling vorm te geven. Ook bespreekt de arts met jou wat een dergelijk vastgestelde mutatie voor gevolgen kan hebben, naast de afwijking in het bot.
Er zijn meerdere enkelvoudige genmutaties die osteoporose kunnen veroorzaken. Hiervan zijn er al verschillende bekend, maar er wordt nog volop onderzoek gedaan om andere mutaties te ontdekken. Verder wetenschappelijk onderzoek kan er in de toekomst wellicht toe leiden dat er methoden of behandelingen worden gevonden die de mutatie kunnen repareren.
Omgaan met erfelijke osteoporose
Voor de meeste patiënten is osteoporose een chronische ziekte. Je komt dus niet meer van deze ziekte af. Kinderen maken soms een inhaalslag, maar als volwassene is het heel lastig om je botmassa weer op een normaal niveau te krijgen. De rest van je leven moet je dus extra goed voor je botten zorgen: goed bewegen, zorgen voor passende voeding en eventueel medicatie nemen. Volg je behandeladviezen op en doe, afhankelijk van je situatie, elke 2 tot 5 jaar een DEXA-scan en VFA.
Osteoporose in de familie
Binnen een familie kunnen de verschillende familieleden heel verschillend omgaan met erfelijke ziekten en de kennis daarover. De een wil het naadje van de kous weten en de ander wil juist er helemaal niets van weten.
Een ander punt van gesprek kan zijn: Vertel je je kinderen wel of niet over de erfelijke osteoporose en zo ja, op welke leeftijd? En hoe vertel je het? Respect voor elkaars mening is hierbij heel belangrijk. Wil je met een ervaringsdeskundige praten, neem dan contact op met ons Vragenteam.
Extra controles
Zodra je in de overgang komt, overleg dan met je arts of er extra controle nodig is. Op een gegeven moment zul je misschien osteoporosemedicatie gaan gebruiken. Voor deze medicatie is een maximale behandelduur vastgesteld, variërend van 1 tot 10 jaar, maar na een pauze van enkele jaren kun je vaak weer ‘opnieuw’ beginnen. Zo nodig kun je dus je leven lang je botten ondersteunen met medicatie. Heb je wel een genetische mutatie maar nog geen osteoporose, dan is het verstandig om afspraken te maken over regelmatige controles. Bijvoorbeeld eens in de 5 jaar.
Invloed op je leven
Osteoporose beïnvloedt je leven. Uit voorzorg geef je misschien geliefde maar risicovolle hobby’s zoals skiën of paardrijden op. Sommige mensen kunnen (tijdelijk) niet werken, of moeten hun werk aanpassen. Zit je nog op school en heb je last van je osteoporose? Informeer dan welke voorzieningen jouw school biedt aan studenten met een functiebeperking.
Psychische ondersteuning
Je kunt ook psychische last ondervinden van je osteoporose. Zeker op jonge leeftijd kan de diagnose osteoporose erg beangstigend zijn en veel vragen oproepen. Sommige vragen kunnen zelfs de beste artsen niet beantwoorden, omdat er weinig bekend is over osteoporose bij jonge mensen. Het kan lastig zijn om deze onzekerheid te accepteren. In je omgeving stuit je misschien op onwetendheid en onbegrip. Als je fysieke beperkingen heb en niet meer kunt wat je vroeger wel kon, is dat misschien moeilijk om mee om te gaan. Een (medisch) psycholoog kan je helpen om te gaan met je ziekte.
Waar wordt onderzoek gedaan?
De verschillende academische ziekenhuizen in ons land en het Osteoporosis Imperfecta-centrum in Zwolle werken voor diagnose en onderzoek naar erfelijkheid samen met de afdeling Humane Genetica bij het Expertisecentrum Erfelijke osteoporose Amsterdam UMC.
"Waar komt die osteoporose vandaan?”
Lees hoe Ronald omgaat met erfelijke osteoporose.
Lotgenoten
Misschien voel je je eenzaam, je hebt een (onzichtbare) ziekte die vooral bij oudere mensen voorkomt. Je behoort inderdaad tot een relatief kleine groep, maar je bent niet de enige! Regelmatig staan er nieuwe ervaringsverhalen van mensen met erfelijke osteoporose op onze website en in ons tijdschrift Bot in Balans. We organiseren 1 à 2 bijeenkomsten per jaar speciaal voor mensen met erfelijke osteoporose. Sommige van onze voorlichtingsbijeenkomsten en webinars gaan over onderwerpen die vooral jonge patiënten raken. Ook die kunnen interessant zijn voor jonge mensen met erfelijke osteoporose.
Vragen?
Voor vragen over osteoporose mag je ons Vragenteam altijd benaderen. We denken graag met je mee!