• Zwakke botten breken sneller dan gezonde botten. Een botbreuk na iets ernstigs, zoals een auto-ongeluk, is normaal. Een botbreuk bij een klein incident (een lichte val, een verstapping) of zelfs zonder incident kan wijzen op osteoporose.
• Rugpijn kan komen door een wervelbreuk. (Niet elke rugpijn wijst op osteoporose, er kunnen ook andere oorzaken zijn.)
• Wervelbreuken kunnen er bovendien voor zorgen dat je een paar centimeter (of meer) korter wordt.

Er is veel te vertellen over osteoporose en de impact daarvan op je leven. En ook is het handig om meer te weten wat de algemene risicofactoren zijn voor osteoporose.

Hier lees je je meer over osteoporose en over de risicofactoren in het algemeen.

– Je krijgt op jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) de diagnose osteoporose, met bijvoorbeeld een T-score van < -3,5.
– Opvallende of onverklaarbare breuken in de afgelopen vijf jaar. Je valt of struikelt bijvoorbeeld, niet ernstig, of je stoot ergens tegenaan en breekt vervolgens een bot.
– Meerdere familieleden hebben onverklaarbare breuken of krijgen al op jonge leeftijd de diagnose osteoporose;
– Zogenaamde syndromale verschijnselen. Dit zijn verschijnselen in andere organen dan het bot die veroorzaakt worden door dezelfde fout in het DNA. Bijvoorbeeld afwijkingen in tanden of ogen. Een voorbeeld is osteogenesis imperfecta waarbij het oogwit blauw kan zijn in plaats van wit.
– Je hebt geen goede reactie op osteoporosemedicatie. Alleen in combinatie met een of meerdere van de andere signalen is dit een reden voor een verwijzing naar een botcentrum.

De huisarts of een medisch specialist kan je verwijzen naar een gespecialiseerd botcentrum waar een diagnose kan worden gesteld. Soms vraagt het enig doorzettingsvermogen om je arts te overtuigen. Heb je zelf het gevoel dat het niet goed zit? Volg dan je niet-pluis-gevoel en houd vol.

Na verwijzing start de medisch specialist in het botcentrum met de standaardonderzoeken als DEXA en VFA en met bloedonderzoek. Op die manier kan worden vastgesteld hoe het met de botopbouw en botafbraak gesteld is.

Vervolgens start de medisch specialist een genetisch onderzoek (DNA-onderzoek). Dit gebeurt in samenwerking met een klinisch geneticus ofwel een erfelijkheidsarts. Als er een afwijking in het DNA (mutatie) wordt gevonden, bespreekt de klinisch geneticus dit met de patient. Ook de consequenties voor de familie worden besproken. met e onderzoekt de erfelijkheidsarts in overleg met de patiënt of deze afwijking binnen de familie vaker voorkomt. Daarbij wordt ook een familiebrief gemaakt waarmee de familie geinformeerd kan worden. Familieleden kunnen zelf kiezen of ze DNA-onderzoek naar de mutatie willen (daarvoor moeten ze verwezen worden naar de klinische geneticus). Hierin geeft de medisch specialist uitleg over de gevonden afwijking, en over het belang en nut van een familieonderzoek. In de brief wordt gevraagd of de ontvanger zich ook wil laten onderzoeken. Wanneer de betekenis van een DNA-afwijking nog onduidelijk is, dan is DNA-onderzoek bij familieleden die ook osteoporose hebben van groot belang. Als meerdere familieleden met osteoporose dezelfde afwijking in het DNA hebben wordt er gesproken van een genmutatie in een familie.

De klinisch geneticus bespreekt ook hoe de overerving van de osteoporose is binnen de familie. Wie zijn de dragers van de afwijking, (mannen of vrouwen) en geven de mutatie door? En wie (mannen en/of vrouwen) zijn degenen die de ziekte ook daadwerkelijk kunnen krijgen door de afwijking). Er zijn verschillende overervingspatronen bekend, dat hangt af van het gen waarin de mutatie zit (bijvoorbeeld geslachtsgebonden recessieve overerving of dominante overerving).

Als de DEXA/VFA-onderzoeken, het bloedonderzoek en het genetisch onderzoek niet tot voldoende resultaten leiden, dan kunnen de volgende twee onderzoekstappen genomen worden.

qCT-scan

Een HR qCT-scan maakt een foto in hoge resolutie van een centimeter van een onderarm of onderbeen. Deze foto geeft een zeer gedetailleerd beeld van de structuur van het bot. In Nederland staat alleen in het VieCuri Ziekenhuis in Venlo een dergelijke qCT-scanner.

Botbiopt

Bij een botbiopt wordt onder verdoving met een hele dunne naald een klein stukje bot uit de heup gehaald. Ondanks de verdoving kun je soms een beetje pijn ervaren. Na het nemen van het biopt blijf je twee uur liggen waarna je naar huis mag. In de week daarna moet je rustig aan doen. Het botbiopt wordt vervolgens onderzocht op het aantal botafbraak- en botopbouwcellen, de mineralisatie en de botbalkjes.

Geven deze twee stappen toch nog onvoldoende informatie, dan kan de arts besluiten om een huidbiopt te onderzoeken of een botscan te laten maken.

Huidbiopt

Bij een huidbiopt wordt een stukje huid (4 mm) onder verdoving afgenomen. Dit stukje huid wordt onderzocht op bepaalde kenmerken die in relatie staan tot de ontwikkeling en de kwaliteit van het bot.

Botscan/speciale PET/CT-scan

Bij het onderzoek met de PET/CT-scanner gericht op het bot wordt eerst een fluor ingespoten. De fluor hecht zich op plekken waar het bot sterk wordt aangemaakt. Daarna neem je plaats in de PET/CT-scanner, zodat zichtbaar wordt waar de fluor zich heeft gehecht. Dit geeft de arts extra informatie om mogelijke oorzaken te achterhalen.

In eerste instantie wordt bij erfelijke osteoporose dezelfde behandeling als bij niet-erfelijke osteoporose ingezet. Dat is dus altijd een combinatie van bewegen, voldoende vitamine D en calcium en medicatie.

De verwachting is dat in de toekomst (over ca. 10 jaar) meer maatwerk in behandeling of zelfs reparatie van de afwijking van het gen (genmutatie) mogelijk is. Hiervoor is echter nog veel onderzoek nodig.

Bij mensen met erfelijke osteoporose volgt de behandelend arts hoe de botkwaliteit zich ontwikkelt. Dit gebeurt door bijvoorbeeld eens in de 5 jaar een DEXA- en VFA-scan te laten doen. Op basis van de resultaten bepaalt de arts vervolgens of er met medicatie moet worden gestart.

Voor de meeste patiënten is osteoporose een chronische ziekte. Je komt dus niet meer van deze ziekte af. Kinderen maken soms een inhaalslag, maar als volwassene is het heel lastig om je botmassa weer op een normaal niveau te krijgen. De rest van je leven moet je dus extra goed voor je botten zorgen: goed bewegen, zorgen voor passende voeding en eventueel medicatie nemen. Volg je behandeladviezen op en doe, afhankelijk van je situatie, elke 2 tot 5 jaar een DEXA-scan en VFA.