“Waar komt die osteoporose vandaan?

Toen in de familie van Ronald (52) wel erg veel botbreuken voorkwamen, ging hij op onderzoek uit. Eén enkel chromosoom bleek de schuldige: er was sprake van erfelijke osteoporose.

Je had geen klachten, maar kreeg toch al jong je eerste DEXA-scan. Hoe zat dat?

Mijn drie oudere broers hadden regelmatig botbreuken. Na onderzoek bleek er sprake te zijn van osteoporose. Ook ik kreeg een DEXA-scan, hoewel ik nergens last van had. Toch wees die scan uit dat ik osteopenie had en de arts schreef preventieve medicatie voor. Ik was toen 36 en vond dat weliswaar een vervelende ervaring, maar ging toch gewoon door met mijn leven.

Wanneer kreeg je in de gaten dat de osteopenie erger was geworden?

Dat was drie jaar geleden, ik was op wintersport en viel. Niet eens zo’n harde val, maar ik wist gelijk dat het niet goed was, hoewel ik nog wel op eigen kracht beneden kon komen. Eenmaal weer thuis, duurde het vrij lang voordat de diagnose gesteld werd. Ik moest bij de huisarts echt doordrukken dat ik een DEXA-scan kreeg. Hij dacht dat de pijn veroorzaakt werd door de val. Maar dat was niet zo, er was een wervel ingezakt.

Je bent toen verder gaan onderzoeken wat er aan de hand was, waarom wilde je dat weten?

Waar komt zoiets nou vandaan? Dat vraag je je toch af, ook omdat ik drie kinderen heb. Uiteindelijk is er DNA-onderzoek gedaan. Daardoor kreeg ik antwoord op mijn vraag: in onze familie komt een afwijkend chromosoom voor, dat is de schuldige. Het lijkt erop dat bij ons de aandoening via de mannelijke lijn wordt doorgegeven.

Wat deed je met die informatie?

Ik heb het in de familie besproken, en merkte al snel dat niet iedereen er hetzelfde in stond. Sommigen wilden eigenlijk niets over de genetische osteoporose weten en duwden het weg, terwijl ik zelf juist alles wil weten wat er te weten valt.

Hoe is het voor jou om met osteoporose te leven?

Ik kan nog alles, maar na die wervelinzakking ben ik voorzichtiger geworden. Vroeger ging ik geen uitdaging uit de weg. Ik deed aan motorcross, bergbeklimmen, autocross. Die sporten beoefen ik nu niet meer, maar ik doe nog wel aan wielrennen, dat is heel belangrijk voor mij. Toch heb ik ook die sport voor mijzelf aangepast om het risico op vallen zo veel mogelijk te beperken. Ik fiets niet meer in grote groepen en als het bergaf gaat, doe ik het wat rustiger aan. Het gevoel van onaantastbaarheid dat ik vroeger had, is verdwenen.”